Этиология и патогенез
Наследование заболевания представлено на схеме родословной больного гемофилией в шестом поколении.
Схема наследования гемофилии.
Дочери больного гемофилией являются носительницами (кондукторы) гена гемофилии. Каждая из дочерей с вероятностью 1:4 может родить сына, больного гемофилией. У женщины-кондуктора гемофилия будет у 50 % ее сыновей. Сыновья больного гемофилией здоровы и не передают болезнь детям. 50 % дочерей женщины-кондуктора также будут носительницами гена заболевания. Истинная гемофилия у женщин может быть в случае, если отец болен гемофилией, а мать — носительница гемофильного гена.
Гемофилия относится к коагулопатиям с наследственным нарушением гемостаза, для которого характерна изолированная недостаточность одного какого-либо фактора свертывания крови. Концентрация факторов VIII и IХ в плазме крови невелика, но при отсутствии одного из них свертывание крови в первую его фазу нарушается вследствие недостаточного образования кровяного тромбопластина. В отличие от гемофилии А и В гемофилия С наследуется по аутосомному типу, вследствие чего болеют лица обоего пола.
Смотрите также
Жизнь и деятельность академика Ивана Петровича Павлова
Первое упоминание о близорукости
встречается у Аристотеля (384-322 гг. до н. э.). Он отметил, что при слабости
щурящегося глаза к нему подносят близко то, что хотят увидеть. У Аристотеля ...
Зарядка фараонов
Вы уже привыкли к тому, что рано
утром голос диктора радио бодро призывает к выполнению физзарядки. Однако
далеко не все спешат ее делать. Многим надоели привычные комплексы упражнений,
не вызывающ ...
Корригирующие очки
Корригирующие очки
применяют для коррекции аномалий рефракции, расстройств аккомодации и
исправления недостатков мышечного аппарата глаза. Наиболее распространены очки
с однофокальными стигматиче ...