Фенилкетонурия IIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Этиология, патогенез / Фенилкетонурия II
Впервые атипичная ФКУ была описана I. Smith в 1974 г. S. Kaufman et al. В 1975 г. обнаружили дефицит дигидроптеридинредуктазы при этом состоянии.
Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Генный дефект локализуется в коротком плече 4 хромосомы, участке 4р15.3. В результате недостаточности дигидроптеридинредуктазы нарушается восстановление активной формы тетрагидробиоптерина, участвующего в качестве кофактора в гидроксилировании фенилаланина, тирозина и триптофана. Вследствие этого развиваются метаболические блоки на путях превращения фенилаланина в тирозин, а также образования предшественников нейромедиаторов катехоламинового и серотонинового ряда L-дофы и 5-окситриптофана, что подтверждается резким снижением содержания в тканях и жидкостях больного организма (в том числе в мозге и цереброспинальной жидкости) их конечных продуктов - гомованилиновой и 5-оксиндолуксусной кислот.
Существенным для патогенеза заболевания является снижение уровня фолатов в сыворотке крови, эритроцитах и цереброспинальной жидкости. Это объясняется тесной взаимосвязью обмена фолатов и биоптерина, в частности участием дигидроптеринредуктазы в метаболизме тетрагидрофолиевой кислоты.
Смотрите также
Заболевания артериальных сосудов
Артериопатии можно охарактеризовать как группу врожденных и
приобретенных заболеваний с различными этиологическими факторами и
патогенетическими механизмами, в основе клиники которых лежит и ...
Воспаление - как патологический процесс
Воспаление есть патологический процесс, который
возникает при повреждении тканей и проявляется нарушением кровообращения,
изменением крови и соединительной ткани в виде альтерации, экссудац ...
Из истории косметических средств
Родиной косметики считается Древний
Восток, где искусство украшения лица и тела достигло высокого развития, но само
слово "косметика" происходит от греческого "kosmetike", что
о ...