Фенилкетонурия IIIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Этиология, патогенез / Фенилкетонурия III
Этот вариант болезни впервые описан S. Kaufman et al. в 1978 г. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и связано с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптерин синтазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптерин трифосфата. Ключевую роль в патогенезе играет дефицит тетрагидробиоптерина. Развивающиеся при этом расстройства сходны с нарушениями, наблюдаемыми при ФКУ II.
Смотрите также
Экспериментальное моделирование воспаления
Воспаление
является важной проблемой и предметом изучения всех отраслей медицины. Отличие
заключается лишь в методах исследования. Например, врач-терапевт наблюдает
течение воспаления легких (пнев ...
Открытые повреждения раны
Открытым повреждением, или раной, называется зияющее нарушение
целости покровов (кожи, слизистых оболочек) с возможным разрушением глубжележащих тканей.
Опасностями раны являются ...
Фармакоэкономические характеристики
Ретроспективный
фармакоэкономический анализ, проведенный в Швеции, (см. показатели
эффективности в табл. 6) показал, что для лечения легкой и средней формы эссенциальной
гипертензии фелодипин/метоп ...