Материнская ФКУМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Этиология, патогенез / Материнская ФКУСтраница 1
В процессе изучения ФКУ было обращено внимание на высокую частоту умственной отсталости среди потомства женщин, страдающих ФКУ и не получающих диету в зрелом возрасте. Это состояние получило наименование материнской ФКУ. Патогенез патологии мало изучен, однако предполагается, что он сходен с патогенезом остальных форм ФКУ. Тяжесть поражения плода коррелирует с уровнем фенилаланина в плазме матери. Причем в связи с накоплением этой аминокислоты в плаценте, ее содержание в организме плода оказывается выше, чем у матери. Тем не менее прямое токсическое действие фенилаланина точно не подтверждено. Появление признаков патологии у потомства не зависит от наличия или отсутствия умственной отсталости у женщин и не связано с развитием у детей ФКУ. Есть данные, что тяжесть заболевания у больных ФКУ, родившихся от матерей, также страдающих этой болезнью, не отличается от степени поражения их сибсов, не унаследовавших ФКУ.
Схема 1. Пути обмена фенилаланина и его предшественников, и “точки приложения” метаболических дефектов.
гуанозин 5’ трифосфат
моноаптерин
дигидронеоптерин
1
дигидронеоптерин трифосфат
неоптерин
2
6-пировоилтетрагидроптерин
3
фенилаланин
тирозин тетрагидробиоптерин
триптофан
4 4 |
5
птерин
тирозин
5-окситриптофан дигидробиоптерин 7,8-дигидробиоптерин
дофа
дофамин биоптерин
Пояснение к схеме 1.
1.
гуанозин 5’ трифосфат циклогидролаза
2.
6-пирувоилтетрагидроптерин синтаза
3.
сепиаптерин редуктаза
4.
фенилаланин-4-гидроксилаза, тирозингидроксилаза, триптофангидроксилаза
5.
дигидроптеридин редуктаза
Смотрите также
Режим дозирования и прием препарата
Фелодипин/метопролол выпускается в
таблетках по 5/50 и 10/100мг соответственно. Лечение следует начинать с
дозировки 5/50 мг один раз в день по утрам и при необходимости увеличить до
10/100 мг в де ...
Паразитология
...