Фенилкетонурия IМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Клиническая картина / Фенилкетонурия I
Манифестация ФКУ происходит на первом году жизни, обычно в возрасте 2-6 мес. Первыми проявлениями болезни служат вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражительность, беспокойство, срыгивания, нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), судороги, признаки аллергического дерматита. Появляется характерный “мышиный” запах. Отчетливо формируется задержка статикомоторного и психоречевого развития. При отсутствии лечения умственная отсталость достигает, как правило, глубокой степени.
Ранним симптомом заболевания может стать рвота, иногда настолько сильная, что ее ошибочно расценивают как проявление пилоростеноза. В более старшем возрасте нелеченные дети становятся гиперактивными, осуществляют бесцельные движения, ритмические покачивания, у них определяется атетоз.
При физикальном исследовании обращает на себя внимание то, что ребенок выглядит более белокурым, чем его здоровые сиблинги: у него светлая кожа и голубые глаза. У некоторых больных появляется себорейная или экзематоидная кожная сыпь, обычно умеренно выраженная и исчезающая по мере роста ребенка. От них исходит необычный запах фенилуксусной кислоты, который характеризуют как заплесневелый, мышиный или волчий. Не встречается характерных неврологических изменений, однако у большинства детей определяются гипертонус и повышение глубоких сухожильных рефлексов. Около 1/4 детей страдают судорогами и более чем у 50% появляются изменения на ЭЭГ. Часто у нелеченных детей определяют микроцефалию, выступающую верхнюю челюсть с широко расставленными зубами, гипоплазией эмали, отставание роста. Клинические проявления классической фенилкетонурии редко встречаются в странах, в которых эффективно действует программа неонатального скрининга на это заболевание.
Смотрите также
Лечебная физическая культура при переломах нижних конечностей»
Лечебная физкультура
— самостоятельная научная дисциплина. В медицине это метод лечения, использующий средства физической культуры для профилактики, лечения, реабилитации и поддерживающей ...
Мышцы
Передвижение животного, перемещение частей его тела относительно
друг друга, работа внутренних органов, акты дыхания, кровообращения,
пищеварения, выделения осуществляются благодаря деят ...
Пустое турецкое седло этиология, патогенез, нейроэндокринные и зрительные нарушения
Л.Н. Самсонова, А.В. Свирин
Под термином синдром «пустого» турецкого седла (ПТС) следует понимать пролабирование супраселлярной цистерны в полость турецкого седла, сопровождающееся клинич ...