Фенилкетонурия IIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Клиническая картина / Фенилкетонурия II
В клинической картине ФКУ II преобладает тяжелая умственная отсталость, судороги, признаки повышенной возбудимости, сухожильная гиперрефлексия, мышечная дистония, спастический тетрапарез. Течение болезни прогрессирующее и нередко приводит к смерти в 2-З-летнем возрасте. Больные, как правило, выявляются в результате массового скрининга новорожденных на ФКУ. Уровень фенилаланина в крови у этих детей увеличен, иногда может превышать 1200 мкмоль/л. Появление клинической симптоматики, как правило развивается в начале второго полугодия жизни, несмотря на диетотерапию.
Смотрите также
Отдельные представители ядовитых лекарственных растений.
Рассмотрим наиболее распространенные ядовитые лекарственные растения, которые
можно встретить повсеместно на территории нашей страны и которые несут наибольшую
опасность для детей. ...
Уникальность человеческой памяти
Первое и, пожалуй, наименьшее существенное отличие состоит в том, что
человек обладает словесной ( вербальной ) памятью, так как люди —это единственные
говорящие животные. Это означает возможно ...
Психологическая подготовка беременной и ее семьи к родам
Инстинкт материнства заложен в нас природой, и каждая женщина сознательно
или неосознанно стремиться выполнить свое главное предназначение. Но далеко не
каждая беременность, к сожалению, зак ...