Заключение
Своевременная диагностика фенилкетонурии позволяет вовремя начать диетотерапию и избежать серьезных последствий для здоровья ребенка и снизить экономические издержки, связанные с социальной реабилитацией при поздней диагностике ФКУ.
Для этого необходимо:
1. Стремиться к 100% охвату скринингом новорожденных детей. Учитывая высокую частоту встречаемости ФКУ, это важное мероприятие для раннего выявления больных детей и предотвращения необратимых изменений.
2. Выявление семей риска и проведение в них медико-генетического консультирования. Семьи риска выявляются по данным скрининга и по обращаемости; последняя зависит от грамотности врачей и уровня информированности населения.
3. Проведение медико-генетического консультирования с использованием ДНК-диагностики, для подтверждения носительства мутации. Использование пренатальной диагностики в семьях риска.
4. Повышение уровня подготовки врачей-педиатров. Для полноценного развития ребенка, необходимо наличие грамотных специалистов по диетотерапии ФКУ, психологической и нейрореабилитации. Для этого, возможно, необходимо создание специализированного центра или ассоциации родителей, имеющих детей с ФКУ.
1. mbia.edu
Смотрите также
Как действует ЭМП на здоровье
...
Жизнь и деятельность академика Ивана Петровича Павлова
Первое упоминание о близорукости
встречается у Аристотеля (384-322 гг. до н. э.). Он отметил, что при слабости
щурящегося глаза к нему подносят близко то, что хотят увидеть. У Аристотеля ...
Отсталые дети
Впечатления, которые человек получает об окружающем
мире, оставляют определенный след, сохраняются, закрепляются, а при необходимости
и возможности — воспроизводятся. Эти процессы называются ...