Заключение
Своевременная диагностика фенилкетонурии позволяет вовремя начать диетотерапию и избежать серьезных последствий для здоровья ребенка и снизить экономические издержки, связанные с социальной реабилитацией при поздней диагностике ФКУ.
Для этого необходимо:
1. Стремиться к 100% охвату скринингом новорожденных детей. Учитывая высокую частоту встречаемости ФКУ, это важное мероприятие для раннего выявления больных детей и предотвращения необратимых изменений.
2. Выявление семей риска и проведение в них медико-генетического консультирования. Семьи риска выявляются по данным скрининга и по обращаемости; последняя зависит от грамотности врачей и уровня информированности населения.
3. Проведение медико-генетического консультирования с использованием ДНК-диагностики, для подтверждения носительства мутации. Использование пренатальной диагностики в семьях риска.
4. Повышение уровня подготовки врачей-педиатров. Для полноценного развития ребенка, необходимо наличие грамотных специалистов по диетотерапии ФКУ, психологической и нейрореабилитации. Для этого, возможно, необходимо создание специализированного центра или ассоциации родителей, имеющих детей с ФКУ.
1. mbia.edu
Смотрите также
Принципы подростковой контрацепции
Контрацептивные
средства, рекомендуемые подросткам, должны отвечать всем современным
требованиям, предъявляемым к контрацептивам. Это в первую очередь высокая
эффективность, приемлемость и безопасн ...
Долгосрочное наблюдение за пациентами
Пациенты, подвергшиеся фазе
двойного слепого теста в 3 исследованиях [34, 35, 38] (раздел 7.1.),
наблюдались в течение 1 - 2 лет (табл.7). Данные этих наблюдений показали, что
оптимальный антигипер ...
Отчёт провизора-аналитика
МУП “Сухиничская аптека” расположена
по адресу: город Сухиничи, улица Ленина, дом 55. Занимает первый этаж 5-ти
этажного здания. Помещение аптеки новое, действует с марта 2000 года, отвечает ...