Заключение
Своевременная диагностика фенилкетонурии позволяет вовремя начать диетотерапию и избежать серьезных последствий для здоровья ребенка и снизить экономические издержки, связанные с социальной реабилитацией при поздней диагностике ФКУ.
Для этого необходимо:
1. Стремиться к 100% охвату скринингом новорожденных детей. Учитывая высокую частоту встречаемости ФКУ, это важное мероприятие для раннего выявления больных детей и предотвращения необратимых изменений.
2. Выявление семей риска и проведение в них медико-генетического консультирования. Семьи риска выявляются по данным скрининга и по обращаемости; последняя зависит от грамотности врачей и уровня информированности населения.
3. Проведение медико-генетического консультирования с использованием ДНК-диагностики, для подтверждения носительства мутации. Использование пренатальной диагностики в семьях риска.
4. Повышение уровня подготовки врачей-педиатров. Для полноценного развития ребенка, необходимо наличие грамотных специалистов по диетотерапии ФКУ, психологической и нейрореабилитации. Для этого, возможно, необходимо создание специализированного центра или ассоциации родителей, имеющих детей с ФКУ.
1. mbia.edu
Смотрите также
Экспериментальное моделирование воспаления
Воспаление
является важной проблемой и предметом изучения всех отраслей медицины. Отличие
заключается лишь в методах исследования. Например, врач-терапевт наблюдает
течение воспаления легких (пнев ...
Коррекция зрения с помощью
очков
Очки - оптический прибор для коррекции зрения,
состоящий из очковых линз и оправы. Сила очковой линзы измеряется в диоптриях.
Оправа находится длительно в тесном контакте с кожей, поэтому важно об ...
Патогенез язвенной болезни и желчнокаменной болезни как двух вариантов одного психосоматического заболевания
Этой работой автор
обращается в первую очередь к хирургам, для которых выход желудочной хирургии
из стадии экспериментов на живых людях и прекращение эпидемии коммерческих
холецистэктом ...