Фенилкетонурия IIIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Этиология, патогенез / Фенилкетонурия III
Этот вариант болезни впервые описан S. Kaufman et al. в 1978 г. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и связано с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптерин синтазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптерин трифосфата. Ключевую роль в патогенезе играет дефицит тетрагидробиоптерина. Развивающиеся при этом расстройства сходны с нарушениями, наблюдаемыми при ФКУ II.
Смотрите также
Отличие акцентуаций от психопатий
Психопатии - это такие аномалии характера,
которые, по словам П. Б. Ганнушкина (1933), "определяют весь психический
облик индивидуума, накладывая на весь его душевный склад свой властный
отпеч ...
Отчёт провизора-аналитика
МУП “Сухиничская аптека” расположена
по адресу: город Сухиничи, улица Ленина, дом 55. Занимает первый этаж 5-ти
этажного здания. Помещение аптеки новое, действует с марта 2000 года, отвечает ...
Хронический абсцесс легких
Хронические абсцессы легкого являются
неблагоприятным исходом острого легочного нагноения. Течение заболевания в этих
случаях затягивается, периоды ремиссии чередуются с обострениями и болезнь
прин ...