Фенилкетонурия IIIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Этиология, патогенез / Фенилкетонурия III
Этот вариант болезни впервые описан S. Kaufman et al. в 1978 г. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и связано с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптерин синтазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптерин трифосфата. Ключевую роль в патогенезе играет дефицит тетрагидробиоптерина. Развивающиеся при этом расстройства сходны с нарушениями, наблюдаемыми при ФКУ II.
Смотрите также
Исследовательская работа
Данные о
наблюдении в отделении гинекологии МУЗ «ЦРБ Читинского района» за 2005 - 2007
год
2006 год
2007 год
Количество девочек:
1 гр.( ...
Атипичные формы хронического остеомиелита
Второй
разновидностью хронического остеомиелита является его первично-хроническая
форма, характеризующаяся вялым течением с начала болезни. Причиной развития этой
формы считается низкая вирулентнос ...
Отек легких
...