Фенилкетонурия IIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Клиническая картина / Фенилкетонурия II
В клинической картине ФКУ II преобладает тяжелая умственная отсталость, судороги, признаки повышенной возбудимости, сухожильная гиперрефлексия, мышечная дистония, спастический тетрапарез. Течение болезни прогрессирующее и нередко приводит к смерти в 2-З-летнем возрасте. Больные, как правило, выявляются в результате массового скрининга новорожденных на ФКУ. Уровень фенилаланина в крови у этих детей увеличен, иногда может превышать 1200 мкмоль/л. Появление клинической симптоматики, как правило развивается в начале второго полугодия жизни, несмотря на диетотерапию.
Смотрите также
Направление массажных движений
Массаж – это комплекс научно обоснованных и
практически проверенных приемов механического воздействия на организм человека
с целью развития, укрепления и восстановления его функций.
Механ ...
Фармакоэкономические характеристики
Ретроспективный
фармакоэкономический анализ, проведенный в Швеции, (см. показатели
эффективности в табл. 6) показал, что для лечения легкой и средней формы эссенциальной
гипертензии фелодипин/метоп ...
ВИЧ — вирус иммунодефицита человека
ВИЧ
-- вирус иммунодефицита человека, вызывающий вирусное заболевание --
ВИЧ-инфекцию, последняя стадия которой известна как синдром приобретённого
иммунодефицита (СПИД) -- в отличие от вро ...