Фенилкетонурия IIIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Клиническая картина / Фенилкетонурия III
Клиническая картина болезни напоминает ФКУ II и включает тяжелую умственную отсталость, микроцефалию, спастический тетрапарез. Для подтверждения диагноза требуется:
· исследование биоптеринов мочи (повышенная экскреция дигидронеоптерин трифосфата и продукта его распада - неоптерина, низкий уровень биоптерина, резкое увеличение соотношения неопте рин/биоптерин).
· пероральный нагрузочный тест с тетрагидробиоптерином (падение уровня фенилаланина с одновременным повышением концентрации тирозина в крови);
· энзиматическое исследование (дефицит 6-пирувоилтетрагидроптерин синтазы в эритроцитах или гепатоцитах при сохранной активности фенилаланингидроксилазы и тетрагидробиоптеринредуктазы). Последнее исследование пригодно для выявления гетерозиготного носительства. Пренатальная диагностика ФКУ III теоретически возможна на основании определения активности ключевого фермента в эритроцитах плода или анализа птеринов и аминокислот в амниотической жидкости.
Смотрите также
Патогенез
Среди
множества патогенетических факторов воспаления можно выделить несколько,
которые имеют решающее значение, определяют начало процесса, его развитие и
исход: повреждение от действия флогогенно ...
Двойное слепое сравнительное исследование
В двойном слепом,
рандомизированном, перекрестном исследовании, в котором участвовало 58 больных
гипертензией с диастолическим артериальным давлением 100 мм рт. ст. Логимакс
(фелодипин/метопролол, ...
Из истории косметических средств
Родиной косметики считается Древний
Восток, где искусство украшения лица и тела достигло высокого развития, но само
слово "косметика" происходит от греческого "kosmetike", что
о ...